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Científicos de la Universidad de Columbia lograron editar con una precisión sin precedentes genes de embriones humanos en sus primeras etapas, de acuerdo con información publicada por The New York Times y con un estudio preliminar difundido en línea por los propios investigadores. El avance importa porque podría abrir una vía para corregir mutaciones causantes de enfermedades antes del nacimiento, pero también genera dudas éticas por el posible uso de esta tecnología para seleccionar rasgos específicos. La investigación afecta directamente al campo de la fertilidad, la genética médica y las familias que recurren a fecundación in vitro; hasta ahora se sabe que el método redujo daños observados con técnicas anteriores, pero no está confirmado que sea seguro para aplicarse en clínicas.
El estudio fue encabezado por Dieter Egli, genetista de la Universidad de Columbia, quien pidió abrir un debate público sobre los beneficios y riesgos de alterar el ADN embrionario. “Como científico, uno puede aportar los datos para el debate, pero ahí termina la conversación y se deja que otros continúen”, afirmó, según el New York Times.
¿Qué lograron los científicos con embriones humanos?
Los investigadores utilizaron una tecnología más reciente llamada edición de bases, una herramienta que permite cambiar letras individuales del ADN sin cortar grandes segmentos genéticos.
A diferencia de técnicas anteriores basadas en CRISPR, que podían provocar daños amplios en el ADN, la edición de bases funciona con una intervención más puntual. En lugar de cortar por completo una región del genoma, realiza una pequeña modificación para guiar a la célula hacia un cambio específico.
En estos experimentos, el equipo trabajó con embriones humanos en etapa temprana y logró modificar dos genes:
• PCSK9, relacionado con niveles de colesterol LDL y riesgo de enfermedades cardíacas.
• HBG, vinculado con la producción de hemoglobina durante el desarrollo fetal.
Los científicos reportaron que no encontraron los daños extensos asociados con experimentos previos de CRISPR en embriones humanos. También lograron modificar ambos genes de forma simultánea en algunos casos.
¿Por qué este avance genera debate?
La edición genética de embriones humanos ha sido uno de los temas más discutidos de la biomedicina moderna porque cualquier cambio hecho en esta etapa podría afectar al futuro bebé y, potencialmente, transmitirse a generaciones posteriores.
El posible beneficio médico es claro: algún día podría ayudar a corregir mutaciones que causan enfermedades hereditarias graves antes de que un embrión sea implantado durante un proceso de fecundación in vitro.
Sin embargo, el riesgo ético también es amplio. La misma tecnología podría usarse para intentar seleccionar o modificar características no relacionadas con enfermedades, como rasgos físicos o capacidades asociadas a la genética. Por eso, algunos especialistas han advertido que este tipo de investigaciones puede acercarse a prácticas de eugenesia si no existen límites científicos, médicos y sociales claros.
¿Qué diferencia hay entre CRISPR y la edición de bases?
CRISPR cambió la investigación genética desde 2012 porque permitió diseñar herramientas capaces de localizar y cortar regiones específicas del ADN. Su uso se extendió rápidamente en laboratorios y también dio paso a tratamientos médicos.
En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó un tratamiento basado en CRISPR para la anemia falciforme, lo que confirmó su valor médico en ciertos contextos.
Pero CRISPR no siempre actúa de forma perfecta. En algunas células puede fallar al encontrar su objetivo o cortar fragmentos incorrectos del ADN. En embriones humanos, esas fallas son especialmente preocupantes porque ocurren en una etapa donde cualquier error puede tener consecuencias amplias.
La edición de bases busca reducir ese problema. En vez de cortar por completo el ADN, modifica letras genéticas individuales. Esta diferencia técnica es la que permitió al equipo de Columbia trabajar con mayor precisión en los embriones estudiados.
¿Qué ocurrió antes con CRISPR en embriones humanos?
El debate se intensificó en 2018, cuando el científico chino He Jiankui anunció que había usado CRISPR para alterar el ADN de embriones humanos. Según dijo, buscaba dar resistencia genética frente al VIH. Su experimento fue condenado por especialistas de distintos países, quienes lo consideraron riesgoso y prematuro. Las autoridades chinas lo encarcelaron durante tres años.
He Jiankui afirmó después que el experimento dio como resultado tres “bebés sanos y hermosos”, según declaró en una entrevista con The New York Times. Sin embargo, el estado de salud de esos niños no ha sido evaluado de manera independiente.
En 2020, el equipo de Dieter Egli también probó CRISPR en embriones humanos para estudiar sus efectos
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