Estudio descubre el posible causante de una baja estatura en los humanos

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Un grupo de expertos de instituciones científicas de Alemania encontró que la pérdida de un gen podría ser la causante de los defectos en el crecimiento tanto de ratones como de humanos, dio a conocer el servicio de prensa de la editorial Wiley, citado este miércoles por el portal Medical Press.

Este hallazgo, que fue reportado en el Journal of Bone and Mineral Research, se conoció después de haber identificado una mutación en el gen conocido como ‘dominio 3 transmembrana y enrollado en espiral’ (‘TMCO3’) en dos hermanas con baja estatura aislada, por medio de la secuenciación del exoma en su ADN.

La baja estatura aislada es una condición médica heterogénea (formada por elementos de distinta naturaleza), muy frecuente en los niños, que se caracteriza por una estatura menor al promedio sin que haya ninguna otra anomalía, indica RT.

Encontrando al gen mutante

Los autores del estudio dijeron que anteriores evaluaciones médicas, incluidas mediciones bioquímicas, no revelaron deficiencias esqueléticas ni óseas sustanciales en ambas pacientes. No obstante, se encontró que la mutación del ‘TMCO3’ fue transmitida a las hermanas durante la división celular (segregación).

Esta información se logró después de que los científicos encontraran que los niveles de transcripción (proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen) del ‘TMCO3’ se reduce en aproximadamente un 50 % en el ARN proveniente de los leucocitos (glóbulos blancos) de las hermanas.

De igual manera, se identificó un descenso en los niveles de proteína del TMCO3 en las células urinarias primarias de un grupo de heterocigotos (dos copias diferentes del gen heredado por los padres).

En esta investigación también se dijo que la proteína del TMCO3 es expresada por las células responsables del crecimiento óseo, llamadas como condrocitos. Además, un estudio con ratones genéticamente modificados, que carecían del TMCO3 y que tenían huesos más cortos, confirmó que el gen mutante era el responsable de la baja estatura de las hermanas.

Con información de: El Imparcial