Las mutaciones genéticas pueden causar una extensa variedad de deficiencias inmunitarias graves y hereditarias que comienzan en el nacimiento o durante nuestra infancia
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Municipiossur.com
Un grupo de investigadores de Australia y Japón descubrieron un nuevo síndrome de inmunodeficiencia humana en dos pacientes, quienes viven en continentes separados.
Las mutaciones genéticas pueden causar una extensa variedad de deficiencias inmunitarias graves y hereditarias que comienzan en el nacimiento o durante nuestra infancia. Pero las causas de otras enfermedades inmunitarias más esporádicas pueden desarrollarse más adelante en la vida, las cuales siguen siendo poco conocidas.
El equipo de investigadores dirigido por Matthew C. Cook, de la Universidad Nacional de Australia en Canberra, y Hirokazu Kanegane, de la Universidad de Medicina y Odontología de Tokio, analizó a un grupo de pacientes inmunodeficientes en Australia y Japón e identificaron a dos pacientes, sin ninguna relación, con una mutación idéntica en un gen llamado IKBKB.
Ambos pacientes desarrollaron, al parecer, la mutación sin heredarla. Sus síntomas eran ligeramente diferentes, pero ambos resultaron susceptibles a infecciones recurrentes y mostraron signos de inflamación excesiva.