Ahora, los científicos del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) han desarrollado una nueva tecnología para el análisis de células individuales vinculadas al aprendizaje automático (machine learning), que permiten la detección de CNV de menos de un millón de pares de bases
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A diferencia de la mayoría de las células en el resto de nuestro cuerpo, el ADN (el genoma) en cada una de nuestras células cerebrales no es el mismo: varía de una célula a otra, debido a los cambios somáticos. Esta variación podría explicar muchos misterios, desde la causa de la enfermedad de Alzheimer y el trastorno del espectro autista hasta cómo se desarrolla nuestra personalidad.
Pero aún se desconoce mucho, por ejemplo, cuándo surgen estos cambios, su tamaño y ubicación, y si son aleatorios o están regulados. Las tecnologías de ADN utilizadas para estudiar estas variaciones en el número de copias (VCN) en células cerebrales se han limitado a secuencias de ADN más largas, es decir, aquellas con más de un millón de pares de bases.
Ahora, los científicos del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) han desarrollado una nueva tecnología para el análisis de células individuales vinculadas al aprendizaje automático (machine learning), que permiten la detección de CNV de menos de un millón de pares de bases. Este enfoque ha revelado miles de cambios de ADN previamente desconocidos que surgen durante la vida prenatal en el desarrollo del cerebro del ratón. Los investigadores también descubrieron que estos cambios alcanzaron su punto máximo durante una etapa clave del desarrollo del cerebro, lo que implica que se trata de un proceso regulado y deliberado.